Podcast apraides

Īrijas DNS atlants: sīka mēroga iedzīvotāju struktūras un vēstures atklāšana Īrijā

Īrijas DNS atlants: sīka mēroga iedzīvotāju struktūras un vēstures atklāšana Īrijā

Īrijas DNS atlants: izsmalcinātas populācijas struktūras un vēstures atklāšana Īrijā

Autori Edmunds Gilberts, Seamus O’Reilly, Michael Merrigan, Darren McGettigan, Anne M. Molloy, Lawrence C. Brody, Walter Bodmer, Katarzyna Hutnik, Sean Ennis, Daniel J. Lawson, James F. Wilson un Gianpiero L. Cavalle

Daba: zinātniskie ziņojumi 7:17199 (2017)

Ievads: Īrijas ģeogrāfiskā situācija atrodas pie Eiropas ziemeļrietumu jūrmalas un veicina ģenētisko viendabīgumu un izolāciju. Īrijā tiek konstatēts, ka vairākas pazīmes ir augstas frekvences, salīdzinot ar kontinentālajām Eiropas populācijām, tostarp; cistiskā fibroze, laktāzes noturība, celiakija, galaktozēmija un multiplā skleroze. Seno īru genomu pētījumi liecina, ka mūsdienu īru ģenētiskā ainava tika izveidota apmēram pirms 3500 gadiem Īrijas bronzas laikmetā. Kopš tā laika ir notikušas vairākas nozīmīgas vēsturiskas migrācijas uz Īriju; skandināvu vikingi pirmās tūkstošgades beigās, normāņu iebrukums 12. gadsimtā un plantācijas 16. un 17. gadsimtā. Šo migrāciju ietekme uz īru mūsdienu genomu lielā mērā nav zināma.

Iepriekšējie mēģinājumi aprakstīt Īrijas iedzīvotāju ģenētisko struktūru galvenokārt izmantoja vienpāriju marķierus. Īrijā izplatītie Y-hromosomu un mitohondriju haplotipi parāda ģenētisko nepārtrauktību ar tiem, kas novēroti citās Rietumeiropas populācijās. Īrijas populācijā šķiet, ka Y-hromosomu haplotipos ir ievērojama ģeogrāfiskā struktūra. Pastāv vispārēja Y-hromosomu haplotipa daudzveidības samazināšanās no austrumiem uz rietumiem, pierādījumi par hegemoniju Īrijas ziemeļrietumos un Minsterē - divi haplotipi, kas saistīti attiecīgi ar šīs provinces ziemeļiem un dienvidiem. Turklāt, iespējams, skandināvu izcelsmes uzvārdu analīze liecina par nelielu skandināvu Y-hromosomu introgresiju Īrijā.

Pirmie autosomālie pierādījumi par populācijas struktūru Īrijā tika iegūti, analizējot ABO un rēzus asins grupu biežumu. Neskatoties uz ierobežoto izšķirtspēju, šis agrīnais darbs parādīja vispārēju austrumu-rietumu klāstu asins grupās, atspoguļojot sekojošos Y-hromosomu rezultātus. Nesenais darbs ar blīviem, visā genomā izplatītiem SNP datiem ir atklājis, ka īru haplotipa daudzveidība ir samazināta salīdzinājumā ar citām Eiropas populācijām, un ir konstatēts, ka Īrijas genomos gan homozigotitātes (ROH), gan sasaistes līdzsvara trūkums (LD) ir nedaudz paaugstināts. Iepriekšējie mēģinājumi nav spējuši atklāt iedzīvotāju struktūru Īrijā, tikai novērojot, ka iedzīvotāji, šķiet, atšķiras no kaimiņos esošajām Skotijas un Anglijas populācijām. Šo pētījumu ierobežojums bija ģeokodētu datu izlases trūkums, novēršot jebkādu reģionu analīzi šajās populācijās. Jaunākie darbi ir parādījuši, ka Britu salās ir izveidojusies liela mēroga struktūra. Tomēr šādas struktūras apjoms visā Īrijas salā nav zināms, un šāds apraksts veicinātu slimību ģenētisko kartēšanu Īrijā, kā arī papildinātu līdzīgus centienus, kuros iesaistītas populācijas ar Īrijas senčiem.


Pašreizējā pētījumā mēs ziņojam par atsevišķu Īrijas reģionu indivīdu ar paplašinātu izcelsmi kohortas pulcēšanos. Izmantojot blīvus genoma mēroga SNP genotipa datus, mēs esam veikuši vairākas analīzes, lai izpētītu populācijas struktūru un piejaukuma pakāpi Īrijā. Vispirms mēs izmantojam gan fineStructure, lai izpētītu smalka mēroga populācijas ‘kopas’, gan arī aprēķinātās efektīvās migrācijas virsmu analīzi, lai vizualizētu reģionus ar zemu vai augstu ģenētisko migrāciju Īrijā un Lielbritānijā. Otrkārt, mēs izmantojam uz regresiju balstītu piejaukumu modelēšanas analīzi un piejaukumu notikumu noteikšanas programmatūru (Globetrotter), lai noskaidrotu piejaukuma apjomu Īrijā.


Skatīties video: 十二隻恐龍去野餐. 粵語兒歌 (Janvāris 2022).